戈谢病患者生存状况调研619%患者有误诊经历

中新网北京12月29日电 (记者 李亚南)2019戈谢病患者生存状况调研报告28日在北京发布。报告显示,61.9%的患者有过误诊的经历,27.9%的患者需要1—5年才能确诊;足量用药可以让患者有更好的行动能力,其中超过3/4的人完全不需要依赖辅具。

由北京病痛挑战公益基金会和中国戈谢病协会主办的2019戈谢病患者生存状况调研报告发布会暨第四届戈谢病病友会28日在京召开。当日发布的调研报告依据中国戈谢病协会和中华慈善总会慈善援助项目提供的226名患者的真实数据展示患者用药情况对其生存报告的影响。

他心头一紧:飞行曲线往下掉,就意味着火箭在渐渐失去推力,推力不够,火箭就没有加速度,就不能克服重力场的作用。

长征五号是一枚从一出生就注定不平凡的火箭,它寄托了太多人的梦想和夙愿。长期以来,谈及我国的某项技术或某个领域的发展,人们已经习惯用“大而不强”来形容。但航天正在将这种说法打破,而打破这种说法的第一拳就是长征五号——相当于“航天强国”的入场券。其研制难度可想而知。

最初让研制团队备受打击的是,长征五号首飞所用的发动机样机研制出来后,其试车结果连续4次均遭失败:两次起动爆炸,两次燃气系统烧毁。

当晚,新华社发布了任务失利的快讯。

“患者是否能够得到治疗,是否能够持续、足量地用药,对患者在生理、心理、经济和社交等各个方面都会产生显著的影响。”香港中文大学公共卫生及基层医疗学院研究助理教授董咚说。

此外,本次调研分析了药物对戈谢病患者在疾病负担与生活质量的作用和影响。调研结果显示,足量用药可以让患者有更好的行动能力,他们中间超过3/4的人完全不需要依赖辅具,2/3的人能够完全自理、独立生活,而未用药的患者中超过60%有行动问题。

猜到了开头 却没猜到结局

惊心动魄2小时43分钟

“这个结果,是谁都不愿意见到的。”龙乐豪说,他很快就告诉自己,科学试验失败在所难免,当下要做的是如何尽快找出故障原因,采取措施,争取尽早复飞,用实际行动再次证明我们的火箭是可信任的。

“设定点火时间为20时40分。”胡旭东大大地呼出了一口气。然而,即便是临发射前的最后关头,紧急情况却一再发生。

19时28分,距离“底线”时间仅剩两分钟,发动机温度降至预定值,火箭成功“退烧”。

他当时还在想,“这或许是有了第一次的曲折经历,暴露出一些问题,继而做了大量改进工作,有经验了,心态比较平稳”。

那一晚,龙乐豪从测发大厅离开时,并没有和现场的航天后辈有过多的交流。但他相信,这些年轻的航天人有能力顶住压力。“现在看起来确实也是这样,他们并没有被困难所压倒——压趴下,仍然站了起来!”龙乐豪说。

他有一个形象的说法,研制发动机的难度就像攀登珠穆朗玛峰,“一些外国专家说,即使我们设计出来,我们也不可能把它制造出来。” 这其中,遥二任务出现故障的氢氧发动机,更是“难上加难”。

2018年4月16日,国家航天局对外发布长征五号遥二火箭故障调查情况,其中提到,长征五号遥二火箭飞行至346秒时突发故障。

发动机,又是发动机,是的,这个曾一度刺痛国人的航空领域关键技术的字眼,这一次在航天领域成了“绊脚石”。

一飞冲天的背后,可以用“一波三折”来形容。用中国工程院院士、中国航天科技集团一院长征系列火箭总设计师龙乐豪常挂在嘴边的话说,“失败是差一点的成功,成功是差一点的失败”——过去两年900多天的日日夜夜,中国航天人每时每刻都不敢掉以轻心。

长征五号的“凤凰涅槃”之旅,就是眼下一个最好的例证。

人们欢呼的背后,包括胡旭东在内的航天人开始整理分析发射数据,他们要面对的是63万条原始数据——这些关乎着中国大火箭下一次能否依旧“转危为安”。

12月27日,伴随着一阵震天撼岳的轰鸣声,长征五号在文昌航天发射场开启了它的第三次飞行之旅,一团耀眼的火焰簇拥着大火箭“华丽转身”,飞出天际。最终,任务宣布成功,这枚大火箭蛰伏两年,终于扬眉吐气!

据介绍,戈谢病是一种罕见遗传性的代谢疾病,患者体内缺乏葡糖脑苷脂酶,主要症状为生长发育落后、肝脾肿大、贫血,患者往往多器官功能损伤,甚至会危及生命。2/3的戈谢病患者在儿童期发病。

相应地,第二次发射,对很多在现场的人来说,“原本称得上十分顺利”。“起飞前不像长征五号遥一(即第一次飞行任务,记者注,下同)那样惊心动魄。”龙乐豪说,遥二的发射现场,最初几分钟“要平静得多”“要好得多”。

一位在现场的测控队员告诉记者,他们的心,就像大屏幕上的飞行曲线一样,“一直往下掉”,很多人都默默流下了眼泪。

他说,起动阶段整个发动机处在不稳定的动态过程里, 因为转速从静止状态转到几万转,温度要从低温状态进入到高温状态,我们的控制时序都是以毫秒级来控制动作的,任何一个动作配合不好,没达到预想的结果都可能导致失败。

而这些,还只是中国航天人在发动机研制阶段所遭遇的“痛不欲生”。长征五号遥二任务失利后,这些人面对的压力变得更大,他们甚至将出现故障的发动机问题称之为“魔鬼”。

“中止发射!”胡旭东叫停了发射程序,再一次组织排查故障原因。问题最终得以解决。

调研报告显示,61.9%的患者有过误诊的经历,27.9%的患者需要1—5年才能确诊,5.3%的患者需要6—10年的时间,还有2.7%的患者则需要花费10年以上的时间才能够了解自己所患的疾病。

报告显示,对于足量用药的患者而言,完全自费承担所有医疗费用,需要人均每年支出超过200万元。

“突然之间,(长征五号)飞行曲线就不大对头了……”在文昌航天发射场测发大厅,龙乐豪从大屏幕上看到,曲线不是按照他们预定的方向往上跑,而是在往下“掉”。

新型的大推力发动机应运而生。根据中国航天科技集团六院党委书记周利民的说法,经过15年不懈攻关,8台全新研制的120吨液氧煤油发动机,被装配在长征五号的4个助推器上,4台全新研制的氢氧发动机,则在一级和二级火箭上各装配了两台。

“那时,我预感到‘完了’,这一次发射要失败了……”龙乐豪说。

早在1986年,我国就已经开展了新一代运载火箭的论证,从上世纪90年代中期开始,针对新一代火箭发动机的研究提上日程。2016年,经过30年论证研制的新一代大火箭——长征五号首飞成功,万众瞩目。

两年前,长征五号第二次发射遭遇失利,这则消息像阴霾一样笼罩在国人心头,并一度引发质疑。如今,这枚中国最大火箭历时900多天“浴火重生”,再次出征。

“戈谢病患者比起其他很多罕见病患者来说是幸运的,因为他们是有药可治的。”中华慈善总会代表胡野萍表示:“未来我们希望能继续和各方携手,使中国罕见病的整体诊疗水平得到提高,医疗制度进一步完善。同时呼吁社会各界关注罕见病群体,让更多患者能治疗,用药。”(完)

然而,首飞成功的背后,也有“差一点失败”的插曲。

周利民至今记得,面对全新的发动机,研制团队开始了夜以继日的科技攻关,几十种新材料、100多种新工艺一一被攻克。然而,发动机的起动成为最大的拦路虎。

据胡旭东回忆,这时任务指挥部研究决定,如果到了19时30分,发动机预冷效果还达不到发射条件,将启动推进剂泄回程序,取消此次发射任务。

发射前10秒,胡旭东开始倒计时计数,突然又接到韦康“请稍等”的请求。

20时40分,距离最后发射仅余1分钟,胡旭东刚下达“1分钟准备”口令,突然听到控制系统指挥员韦康发出“中国航天史上最牛的口令”:“01,中止发射!”

的确,长征五号从文昌航天发射场第二次起飞之后,前面几分钟的飞行一切正常。但飞行300多秒后,问题出现了。

长征五号的前两次发射任务,龙乐豪都在现场。他一个明显的感受是:第一次发射任务虽然成功了,但是起飞前3小时的“跌跌撞撞”似乎更牵动人心,他说:“这也是难免的,毕竟这是一枚全新的火箭,情况太复杂。”

揪出“魔鬼” 消灭“敌人”

又是发动机 到底难在哪

观看发射的人们因此记住了那“有惊无险”的特殊时刻,也对这枚拉开中国大运载时代序幕的火箭多了几分直观的认识。

大火箭,自然离不开大推力,而大推力,就离不开发动机。在长征五号之前,我国现役火箭发动机单台推力最大只有70吨左右,想要发射超大型航天器,就显得“力不从心”了。

周利民说,这些对整个研制队伍、设计队伍的信心打击非常大,“很多人做梦都梦见爆炸的场景,吃不下饭,睡不好觉”。

为了解决罕见病用药难、用药贵的问题,中国多地针对罕见病用药做了不同程度的探索。2019年11月,浙江省医疗保障局起草制订了《关于建立浙江省罕见病医疗保障机制的通知(征求意见稿)》,设立全省统筹的罕见病基金,将包括戈谢病在内的罕见病患者的特殊药品费用纳入保障范围,患者最高年支付金额为10万元。此外,上海市多年来一直通过慈善基金对几种少儿罕见病患者提供相关的保障政策;青岛地区也通过多方共付的保障体系对部分罕见病率先实施了大病医疗救助机制。

故障原因为芯一级液氢液氧发动机一分机涡轮排气装置在复杂力热环境下,局部结构发生异常,发动机推力瞬时大幅下降,致使发射任务失利。

报告还显示,随着时间的推移,戈谢病的误诊比例在逐渐下降,确诊时间在逐渐缩短,患者在患病当年确诊的比例逐步上升。种种迹象表明,中国医务工作者对戈谢病的认知在不断提高,能够帮助更多的患者尽早准确就医。同时,部分地区开展的戈谢病高危筛查项目,使患者确诊时间快速缩短。

胡旭东是长征五号首飞任务01指挥员。他至今记得,那是2016年11月3日,发射时间从原定的18时整,推迟到20时43分。其间经历令人窒息的6次时间重置,甚至一度面临发射任务被迫取消的考验。

“点火”口令终于下达,火箭腾空而起。

这一刻,胡旭东不由自主地站起来,脱口而出问了一句。

被誉为中国航天之父的钱学森曾经说过:科学试验如果次次都能成功,那又何必试验呢?经过挫折和失败,会使我们变得更聪明。

时间回拨到当天17时30分,测发大厅气氛突然紧张起来,数百名科技人员的目光一齐投向大屏——由于火箭一级循环预冷泵无法正常启动,火箭“发烧”了。此刻大屏上显示的温度是238K,远高于110K的起飞标准……

12月27日晚,长征五号遥三运载火箭成功发射。郭文彬/摄

中国戈谢病协会医学顾问、中国人民解放军总医院第一医学中心儿科医生孟岩表示:“国内外专家共识均推荐酶替代治疗(伊米苷酶)是目前戈谢病患者的标准方案,可以延缓甚至逆转疾病进程,除了快速缩小肝脾体积、改善血液学指标,还能较好的缓解骨痛,但骨病问题的改善需要更长期的伊米苷酶规范治疗,并辅以其他药物,甚至外科治疗。经长期规范治疗后,戈谢病患者可以正常工作、学习,也可以正常结婚、生育。”